15 kwietnia przypada Światowy Dzień Choroby Pompego. Jest to postępująca choroba mięśni o podłożu genetycznym i zalicza się do chorób rzadkich. Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego. Schorzenie często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów.
Choroba Pompego prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u dzieci starszych, a także u osób dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) stanowi źródło glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. W przypadku jednak, gdy glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia. Niedobór enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu jest spowodowany mutacją genu, który zawiera instrukcję dotyczącą produkcji tego enzymu.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Pompego wynosi 25 proc.
Choroba Pompego może ujawnić się w każdym wieku, w zależności od poziomu aktywności enzymu. Im słabsze jego działanie, tym objawy choroby pojawią się wcześniej ? nawet tuż po urodzeniu, a sam przebieg choroby jest wówczas ostrzejszy.
- bóle mięśni,
- osłabienie mięśni kończyn,
- problemy z połykaniem,
- trudności z poruszaniem się,
- poranne bóle głowy,
- powiększenie wątroby,
- obniżona tolerancja na wysiłek,
- trudności w oddychaniu.
Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tysięcy osób, a w Polsce z chorobą tą może żyć nawet 400 osób. Zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów.
Pomimo, że stan obecnej wiedzy medycznej nie pozwala na całkowite wyleczenie choroby, dostępne są metody terapii łagodzące objawy i hamujące postęp zaburzeń.
Źródło:
http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/775574;jsessionid=A0D89EFC8806561F7EFE9B44386A1B3B
https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/choroba-pompego-przyczyny-objawy-i-leczenie-aa-rtTL-smxe-roQj.html
https://www.choroba-pompego.pl/pl/wprowadzenie