17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Święto to zostało ustanowione w 1989 roku przez Światową Federację Hemofilii w celu poszerzenia wiedzy dotyczącej tej choroby, uwrażliwienia na potrzeby osób zmagających się z nią oraz okazanie im wsparcia. Hemofilia należy do grupy chorób rzadkich, a jej nazwa wywodzi się z dwóch greckich wyrazów: haima? oznaczającego krew i philia– oznaczającego skłonność.
Hemofilia to choroba genetyczna zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi, który prowadzi ? w przypadku krwawienia ? do utrudnienia tworzenia się skrzepów i w związku z tym do wydłużenia czasu krwawienia zewnętrznego (np. z nosa) lub wewnętrznego (np. do stawów). W zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia stwierdza się brak lub niedobór, wyróżnia się:
- hemofilię A ? brak czynnika VIII,
- hemofilię B ? brak czynnika IX,
- hemofilię C ? brak czynnika XI.
Hemofilia jest chorobą dziedziczną i jest związana z płcią ? w przypadku hemofilii A i B chorują tylko mężczyźni, a kobiety są nosicielkami, z kolei w przypadku hemofilii C chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety.
Hemofilia A występuje w Polsce z częstością 7/100 tys. osób i jest najczęstszym typem choroby, hemofilia B ? tylko u 1/100 tys. osób, a hemofilia C występuje bardzo rzadko. Łącznie schorzenia związane z zaburzeniami krzepnięcia dotykają około 40 000 – 46 000 Polaków. Na hemofilię A i B choruje ok. 3 000 osób w Polsce.
Hemofilia nabyta występuje niezwykle rzadko i spowodowana jest przez nagle pojawiające się inhibitory, czyli autoprzeciwciała, które upośledzają aktywność czynnika krzepnięcia VIII. Najczęściej stwierdza się ją u osób powyżej 60. roku życia, ze zdiagnozowanymi wcześniej chorobami i stanami klinicznymi, takimi jak nowotwory złośliwe bądź procesy autoimmunologiczne. Może pojawić się również u kobiet w okresie rozrodczym ok. 1-4 miesiące po porodzie. Jednak w połowie przypadków występuje ona bez wyraźnej przyczyny.
Podstawą leczenia hemofilii jest dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Czynniki krzepnięcia potrzebne do leczenia hemofilii oraz pokrewnych skaz krwotocznych takich jak np. choroba von Willebranda, pozyskiwane są z ludzkiego osocza.
Źródło:
https://hematoonkologia.pl/aktualnosci/news/id/3875-swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie-17-kwietnia
https://www.gov.pl/web/nck/17-kwietnia-obchodzimy-swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie