28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, będący wyrazem solidarności z osobami, które zmagają się z tymi chorobami oraz okazją do podnoszenia świadomości w tym zakresie.
Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym (80%), których wspólnym mianownikiem jest niska bądź bardzo niska częstość występowania. Choroby te są na tyle rzadkie, że kryteria tzw. chorobowości, czyli liczby występowania choroby w danej populacji w danym okresie określa się na mniej niż 5 przypadków na 10 000 mieszkańców. Są to przeważnie choroby ciężkie, często śmiertelne lub nieuleczalne. W większości przypadków występują równolegle z innymi chorobami, a ich diagnoza jest trudna i bywa, że wymaga wielu lat. Według ekspertów, więcej niż połowa z chorób rzadkich dotyka dzieci. Na całym świecie na choroby rzadkie cierpi 350 milionów ludzi.
Ministerstwo Zdrowia szacuje, że chorobami rzadkimi w Polsce dotknięte jest nawet 3 mln osób czyli tyle samo, co chorujących na cukrzycę. Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, jednak w literaturze medycznej regularnie są opisywane coraz to nowe rzadkie schorzenia.
Z uwagi na niską częstotliwość występowania oraz trudności w rozpoznawaniu ich skuteczne leczenie jest niezwykle trudne. Leki stosowane w terapii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.
Wiedza o chorobach rzadkich przez długi czas była znikoma, przede wszystkim ze względu na trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych, wiadomo na ich temat coraz więcej. Niestety wciąż wielkim problemem pozostaje kwestia kosztownej diagnostyki i terapii. Pacjenci i ich rodziny mają trudności z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii a z powodów ekonomicznych dostępność do drogich leków jest ograniczona.
Pierwszy raz Światowy Dzień Chorób Rzadkich został zorganizowany przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami w 2008r. Na dzień pierwszego wydarzenia wybrano 29 lutego, najrzadszy dzień w roku, jako symbol chorób rzadkich i od tego momentu obchody tego dnia są organizowane corocznie w ostatni dzień lutego. W Polsce Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest od 2010 roku ? początkowo przez Komitet Organizacyjny Polskiego Dnia Chorób Rzadkich, a obecnie przez Krajowe Forum na Rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN.
Zachęcamy do obejrzenia oficjalnego filmu z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, ukazującego sześć prawdziwych, z życia wziętych historii osób, zmagających się z różnymi, rzadkimi chorobami ?
Źródło:
https://www.politykazdrowotna.com/41989,28-lutego-obchodzimy-swiatowy-dzien-chorob-rzadkich
https://www.gov.pl/web/zdrowie/29-lutego—swiatowy-dzien-chorob-rzadkich